미국 록펠러대 연구팀이 유전자 가위를 이용, 헌팅턴병의 초기 발생 과정을 규명했다고 디벨로프먼트(Development)지에 발표

   - 헌팅턴병은 뇌 신경세포가 퇴화되면서 발생하는 유전적 질환으로 대부분 40대 이전에 시작돼 서서히 진행되다 결국에는 환자를 사망에 이르게까지 하나 아직까지 이렇다 할 치료제는 개발되지 못한 상황
※ 헌팅턴병은 환자 본인 의사와 달리 얼굴· 손· 발 등을 제멋대로 움직이게 하면서 춤을 추는 듯한 모습을 나타내 ‘무도병(chorea)’이라는 별칭으로도 통용
 
   - HTT 유전자 변이를 가질 경우 시기에 차이가 있을 뿐 결국 헌팅병에 걸리게 되는데 과학자들을 지금까지 동물모델로 HTT 유전자 변이를 연구
   - 그 결과 HTT 유전자 변이가 정상보다 긴 이상(異常) 단백질을 생성시키고, 이 단백질이 많을수록 헌팅턴병이 일찍 발병함이 관찰
   - 하지만 동물모델로는 HTT 유전자가 어떤 역할을 하는 지, HTT 유전자 변이가 어떤 방식으로 뇌를 공격하는 지 등은 밝혀지지 않았는데, 이는 인간의 뇌가 쥐 같은 실험실 동물의 뇌보다 훨씬 정교하고 복잡하기 때문

   - 이 같은 상황에서 록펠러대 연구팀은 유전자 가위 ‘크리스퍼(CRISPR)’를 이용, 유전자 말단 부분에 HTT 유전자 변이가 반복적으로 들어가 있는 인간 배아 줄기세포주를 제작
   - 그 뒤 정상 유전자를 가진 배아 줄기세포와 HTT 유전자 변이 배아 줄기세포의 분열 과정을 비교
   - 그 결과 세포가 분열할 때는 일반적으로 세포 하나에 핵 하나가 들어가야 하는데 HTT 유전자 변이를 가진 배아 줄기세포의 경우 핵을 여러 개 가진 세포로 분열하면서 거대세포로 성장함이 관측
   - 록펠러대 연구팀은 HTT 유전자 변이를 가진 배아 줄기세포로 최대 12개의 핵을 가진 다중핵 신경세포가 만들어짐에 따라, 이 거대세포가 주변의 일반 신경세포의 형성과 성장에 영향을 미치는 것으로 판단
   - 록펠러대 연구팀은 HTT 유전자 변이로 인해 세포 분열 단계에서 핵배분의 이상이 발생함을 확인할 수 있었다고 설명
   - 따라서 이상 단백질 억제에 초점을 맞춘 기존 방식에서 탈피, 세포분열 단계에 작용하는 약물을 개발하면 헌팅턴병 예방이 가능할 것으로 전망 

[Rare Disease Report, 2018.02.01]