영국 국민건강보험(NHS) 산하 의료기관 바츠 헬스(Barts Health)가 유전자 요법으로 성인 혈우병A 환자들을 치료하는 데 성공했다고 뉴잉글랜드저널오브메디신(New England Journal of Medicine)에 발표

 

- 혈우병은 X 염색체에 위치한 유전자의 변이로 인해 혈액 속 응고인자가 결핍되어 발생하는 출혈성 질환으로, 혈우병A와 혈우병B 두 종류로 구분

- 혈우병A는 X 염색체 내 F8 유전자 변이로 인해 ‘제8 응고인자(factor VIII)’ 생산이 저해돼 나타나며, 혈우병B는 F8 유전자 부근에 위치한 F9 유전자 변이에 의해 ‘제9 응고인자(factor IX)’가 부족할 때 발생

 

- 바츠 헬스 측은 성인 혈우병A 환자 13명을 대상으로 제8 응고인자를 생성할 수 있는 외부 유전자를 무해한 바이러스에 탑재해 10명에게는 고용량, 나머지 3명에게는 저용량을 투여

- 그 결과 고용량이 투여된 집단에서는 5개월 후, 저용량 투입 집단에서는 8개월 후 제8 응고인자 수치가 정상을 회복

- 이들 환자 모두 유전자 치료 1개월 후부터 증상이 개선되기 시작해 그 상태가 18개월 이상 지속됐으며 면역반응 이상 등 심각한 부작용은 미발현

- 이에 따라 이들 환자 모두 출혈을 억제하기 위해 거의 1주일에 1회씩 맞아야 했던 혈액 응고인자 주사가 이제는 더 이상 불필요

- 바츠 헬스 측은 혈우병A의 경우 혈우병B보다 유전자 요법에 대한 저항이 훨씬 강한 특성이 있어 이번 유전자 요법이 당초 예상을 뛰어넘는 성과로 평가된다며 혈우병A 치료에 획기적 전환점이 될 수 있을 것으로 기대

 

- 이번 성공에 앞서 미국 필라델피아 아동병원은 바츠 헬스와 유사한 유전자 요법으로 혈우병B 환자 10명을 치료하는 데 성공

- 필라델피아 아동병원 측은 자연 발생하는 제8 응고인자보다 8~10배 정도 강력한 기능을 수행하도록 생체공학적 페이로드(bioengineered payload)가 들어간 유전자를 혈우병B 남성 10명의 간에 주입

- 그 결과 이들 환자 간은 모두 제8 응고인자를 정상적으로 생산하면서 지속적인 출혈이 중단, 10명 모두 혈우병B 중증 위험 범위에서 탈피 [Mendon Journal, 2017.12.16]