미국 아이오니스의 '아이오니스-HTTRx(IONIS-HTTRx)'가 신경 퇴행성 유전 질환인 헌팅턴병(Huntington's disease)을 치료하는 획기적 약물로 조만간 시중에 나올 수 있을 것으로 기대

 

- 뇌의 신경세포가 퇴화되면서 발생하는 헌팅턴병은 대부분 30~40대에 시작돼 10~20년에 걸쳐 서서히 진행되다 종국에는 사망을 유도하는 치명적 질환

- 헌팅턴병에 걸리면 보행이상· 발음장애· 성격변화· 치매 등 증세가 발현되고, 얼굴· 손· 발 등이 의도와 달리 제멋대로 움직여 춤을 추는 듯한 모습이 나타나기 때문에 ‘무도병(chorea)’이라는 별칭으로도 통용

- 현재는 헌팅턴병 증상을 완화하는 대증요법만 있을 뿐 치료제는 없는 상황

 

- 이러한 현실 속에서 미국 아이오니스(Ionis)는 헌팅턴병 치료제 후보물질 ‘아이오니스-HTTRx(IONIS-HTTRx)’를 개발

- 이 물질은 영국 유니버시티칼리지런던 헌팅턴병센터를 중심으로 영국· 독일· 캐나다의 3개국 9개 의료기관에서 초기 헌팅턴병 환자 46명을 대상으로 진행된 임상시험에서 헌팅턴의 근본 원인을 제거할 수 있는 가능성이 제시

- 피험자들에게는 아이오니스-HTTRx가 한 달에 한 번 총 네 차례에 걸쳐 용량을 늘려가며 투여됐는데, 이 과정에서 아이오니스-HTTRx는 뇌에 제대로 전달될 수 있도록 뇌와 척수를 순환하는 뇌척수액에 주입

- 그 결과 헌팅턴병을 일으키는 독성 돌연변이 단백질인 ‘mHTT’가 크게 감소된 가운데, 아이오니스-HTTRx 투여 용량이 증가할수록 감소 폭은 더욱 확대

- 헌팅턴병센터 관계자는 이 같은 결과에 대해 아이오니스-HTTRx가 mHTT의 잘못된 지시를 전달하는 RNA를 차단, mHTT 생성을 막기 때문으로 분석

- 더욱이 아이오니스-HTTRx가 안전하고 내약성이 양호한 것으로 밝혀져 헌팅턴을 근본적으로 치료하는 획기적 약물로의 가능성이 충분하다고 평가

- 스위스 로슈는 아이오니스로부터 아이오니스-HTTRx 특허를 4천500만불에 사들였으며 조만간 개발 작업에 본격적으로 나설 계획

※ 앞서 양사는 퇴행성 뇌질환 치료제 임상개발과 관련된 로슈의 전문성과 아이오니스의 안티센스(antisense) 기술을 결합하는 제휴를 체결 [Pharmaceutical Journal, 2017.12.19]