일 보훔루르대와 이탈리아 우디네대 등 공동 연구팀이 피부에서 표피가 떨어져 나가는 유전병인 '연접부수포성표피박리증(JEB)' 아동 환자에게 줄기세포로 제작한 피부를 이식하는 시술에 성공

   - JEB는 피부에서 표피가 떨어지지 않도록 하는 유전자인 LAMA3와 LAMB3에 변이가 발생할 경우 유발되는 치명적 질환
   - 외부 환경으로부터 피부를 지켜주는 표피가 없으면 면역체계가 취약해져 미생물에 감염되기 쉽고 악화되면 암으로 연계되면서 사망에 이르게 되지만, 아직까지 JEB에 대한 근본적인 치료법은 없는 상황
   - 보훔루르대 등 공동 연구팀은 독성을 제거한 바이러스에 LAMA3· LAMB3 유전자 변이를 대체할 정상 유전자를 삽입하고 JEB 아동환자로부터 추출한 피부 세포에 이 바이러스를 주입
   - 그러자 피부 세포 내 유전자 변이가 정상 유전자로 전환
   - 공동 연구팀은 이후 이 피부 세포를 배양해 JEB 아동환자 피부에 이식한 결과 21개월 후 환자 피부의 80%인 0.85㎡가 정상 피부로 회복되면서 피부 재생이 정상적으로 이루어지고 있음이 관찰
   - 이 과정에서 면역거부반응 같은 심각한 부작용은 미발현
   - 의료계에서는 줄기세포로 결함이 있는 세포를 정상적으로 만들려는 시도는 지금도 계속되고 있지만 세포 대부분을 정상적으로 만들기는 이번이 처음
※ 보훔루르대 등 공동 연구팀 역시 이전에도 이번과 유사한 방식으로 피부 이식을 시도한 바 있지만 그때는 정상 피부로 회복된 부위가 0.06㎡에 불과

   - 이번 시술 성공은 유전자를 교정한 줄기세포로 난치병 피부를 안전하고 효과적으로 완전히 교체할 수 있음을 보여주는 성과
   - 공동 연구팀은 그러나 정상 유전자를 전달한 바이러스가 다른 질환을 유발할 가능성을 배제할 수 없다며 조심스러운 반응
   - 공동 연구팀은 이에 따라 향후 줄기세포로 제작한 피부를 이식할 때는 크리스퍼 유전자 가위 같은 유전자 교정 기술을 함께 적용하는 방안도 검토해 볼 필요가 있다고 제언  [BioWorld, 2017.12.13]