일본 야마가타의대 연구팀이 '미드놀린(midnolin)' 유전자 변이가 퇴행성 신경질환인 파킨슨병 발병에 관여한다는 사실을 발견

 

- 야마가타의대 연구팀은 파킨슨병 환자 86명(실험군)과 일반인 100명(대조군)으로부터 취합한 혈액샘플을 통해 이들의 유전자를 분석

- 그 결과, 실험군에서는 10.5%에 해당하는 9명(남성 8명, 여성 1명)에서 미드놀린 유전자 변이가 발견된 반면, 대조군에서는 단 1명도 미드놀린 유전자 변이를 보유하고 있지 않은 것으로 파악

- 또한 연구팀이 신경모델세포를 이용해 게놈편집으로 미드놀린을 결손시키자 신경돌기 성장이 억제된 가운데, 파킨슨병 원인 유전자인 파킨(Parkin)의 발현은 감소하지만 불량 단백질이 축적됨이 관찰

- 불량 단백질이 축적된다는 사실은 파킨슨병이 진행될 가능성이 있음을 시사

- 야마가타의대 연구팀은 이번 발견을 통해 파킨슨병 발병 기전이 분자적으로 규명돼 치료제 개발에 도움이 되기를 희망 [毎日新聞, 2017.11.07]