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고혈당/저혈당 단일 유전자 변이 발견

작성자
관리자
작성일
2018-02-05
조회수
888

영국 퀸메리대 연구팀이 고혈당과 저혈당을 모두 유발하는 단일 유전자 변이를 발견했다고 미국 국립과학원보(PNAS)에 발표



   - 퀸메리대 연구팀은 가족 구성원 중 일부는 당뇨병을, 나머지 구성원은 인슐린종(Insulinomas)을 앓고 있는 희귀 가정 한 곳을 대상으로 진행한 연구에서 당뇨병과 인슐린종을 모두 유발하는 단일 유전자 변이를 발견
   - 이번 연구는 혈당을 과도하게 높이는 당뇨병과 과도하게 떨어뜨리는 인슐린종이 어떻게 한 가정 내에서 나타날 수 있는 지에 대한 의문에서 출발
   - 퀸메리대 연구팀이 해당 가족 구성원의 게놈을 분석한 결과 당뇨병을 앓는 사람과 인슐린종을 앓는 사람 모두에 MAFA 유전자 변이가 존재함을 확인, 이 단일 유전자 변이가 원인일 것으로 추정
   - MAFA 유전자는 정상적으로는 췌장 베타세포의 인슐린 생성을 조절하지만 변이가 될 때는 그 기능이 마비
   - 이번 발견은 MAFA 유전자를 이용해 당뇨병과 인슐린종을 모두 치료할 수 있는 가능성을 시사 

[Business Telegraph, 2018.01.26]