미국의 상가모 테라퓨틱스가 화이자와 함께 루게릭병 및 전두 측두엽성 치매에 대한 유전자 치료제 개발을 추진

   - 양 측은 C9ORF72 유전자 변이와 관계된 근위축성 측삭경화증(ALS, 루게릭병)과 전두 측두엽 변성증(FTLD, 전두 측두엽성 치매)에 ‘징크 핑거 단백질 전사인자들(ZFP-TFs)’을 이용하는 유전자 치료제를 개발할 예정
   - ALS과 FTLD는 6쌍의 DNA 배열이 수없이 반복되는 과정에 관여하는 C9ORF72 유전자에 변이가 발생하면서 나타나는 신경퇴행성 질환
※ ALS 환자에게는 운동 뉴런이, FTLD 환자의 경우에는 뇌의 전두엽과 측두엽 뉴런이 퇴화
   - 현재 이들 질환의 진행을 차단하거나 되돌리는 방법은 없는 상황으로, C9ORF72 유전자 변이의 경우 전체 가족성 근위축성 측삭경화증 환자들 가운데 1/3 정도에서 발현되는 것으로 파악
   - 유전자 치료제는 유전적 변이에 의해 유발된 각종 질환의 기저 원인에 직접 대응하기 때문에 획기적 치료 대안이 될 수 있을 것으로 기대

   - 화이자와 상가모는 정상형 대립유전자로부터 변이가 발생한 C9ORF72 유전자를 구분할 수 있는 상가모의 대립유전자 특이성 ZFP-TFs 기술을 이용, C9ORF72 유전자 변이의 발현을 조절하는 연구를 진행할 예정
   - 양 측 합의에 따라 상가모는 화이자로부터 1천200만불의 계약금을 받고 ZFP-TFs 후보 치료제들의 개발을 진행
   - 화이자는 C9ORF72 유전자 ZFP-TFs 프로그램에서 후속 단계의 R&D와 상용화 과정에서 소요되는 자금을 전담
   - 상가모는 발매 성과에 따라 최대 1억5천만불을 추가 지급받고, 일정 금액의 로열티를 단계별로 수령할 수 있는 권리도 확보
   - 양 측은 지난해 ‘SB-525’를 포함한 A형 혈우병 유전자 치료제들의 개발 및 발매를 공동으로 진행하기 위한 글로벌 배타적 계약을 체결한 바 있으며, 현재 SB-525는 임상시험에 돌입한 상태
※ SB-525는 단일 투여를 통해 안정적 및 지속적으로 제8 혈액응고인자를 전달할 수 있는 탁월한 효능의 신약이 될 잠재력을 보유한 물질로 평가 

[Biotecnika, 2018.01.08]