미국 하버드대 연구팀이 청력 상실 유전자 변이를 '크리스퍼 카스9(CRISPR Cas9)' 유전자 가위 기술로 제거하는 데 성공

   - 귓속 달팽이관에는 소리진동을 전기신호로 변환해 뇌에 전달하는 유모세포(Hair Cell)가 위치해 있는 데, 이 세포 속 TMC1 유전자에 변이가 발생하면 독성 단백질이 생산․ 축적되면서 세포가 괴사하고 청력 상실이 유발
   - 즉 TMC1 유전자 쌍 중에서 변이가 생긴 유전자 하나가 우성 유전자가 되어 유모세포를 파괴하면서 청력이 상실

   - 하버드대 연구팀은 TMC1 유전자 변이 부분을 잘라 제거하면 독성 단백질이 생산되지 않을 것으로 판단, TMC1 유전자 변이가 있는 실험쥐에게 변이 부분만 잘라내도록 설계된 크리스퍼-카스9 유전자 가위를 주입
   - 문제는 유전자 가위를 살아 있는 쥐의 체내 세포에 어떻게 집어넣느냐 하는 것으로, 연구팀은 세포막을 통과하는 지질 성분으로 이 문제를 해결
   - 즉 유전자 가위를 ‘가이드 RNA’에 카스9 분자의 단백질 복합체를 양이온 성질을 띠는 지질 성분으로 감싼 뒤 유전성 난청 질환을 앓고 있는 실험쥐의 한쪽 귀 부분에 주입
※ 가이드 RNA는 유전자 가위가 정확한 위치에서 작동하도록 유도하는 기능을 수행
   - 그 뒤 4주 및 8주 후에 유전자 가위를 주입하지 않은 반대 쪽 귀 및 다른 난청 질환 쥐와 비교해 유전자 가위의 효과를 분석
   - 4주가 경과한 후 유전자 가위가 주입된 쥐의 귀에는 반대 쪽 귀와 달리 유모세포 형태가 그대로 보존된 가운데 청력이 더 악화되지 않았음이 확인
   - 또한 8주 뒤에는 유전자 가위가 주입된 쥐는 소리에 반응하는 반면 다른 난청 질환 쥐는 반응하지 않음이 관찰

   - 하버드대 연구팀은 이러한 결과에 대해 유모세포가 손상되기 전에 유전자 가위 치료를 하면 청력이 보존될 수 있음을 시사한다고 설명
   - 연구팀은 인간에게 유전자 가위 방식을 적용하려면 보다 심도있는 연구와 실험이 필요할 것이라면서도, 이번 실험 성공이 난청 등 청력 관련 질환의 치료법이 개발되는데 도움이 될 수 있기를 희망
   - 이번 연구 결과는 네이처지에 게재 

[New Scientist, 2018.01.02]