미국 스파크 테라퓨틱스의 소아 및 성인 이대립인자성(biallelic) RPE65 변이 관련 유전성 망막 형성장애 치료 약물 '룩스터나(Luxturna)' 출시가 임박 


   - 룩스터나는 노바티스의 급성 림프구성 백혈병 치료제 ‘킴리아(Kymriah)’ 등을 이은 유전자 치료제로, 안과질환 분야에서는 첫 번째 유전자 치료제
   - RPE65 유전자는 정상적 시력을 유지하는 데 필수적인 단백질을 생성
   - 따라서 RPE65 유전자가 변이되면 필수 단백질이 생성되지 않거나 미량만 생성, 시각 회로가 차단되고 시력이 손상되면서 심할 경우 실명까지 유발
   - 룩스터나는 정상적으로 복제된 RPE65 유전자를 망막세포에 직접 삽입하는 방식으로 단백질 수치를 정상화하고 손상된 시력을 회복시키는 기전을 보유
   - 스파크 테라퓨틱스는 룩스터나 개발 과정에서 아데노 연관 바이러스를 재조합 DNA 기술로 변형시켜 정상 RPE65 유전자를 망막세포에 전달해 시력회복을 유도하도록 기능을 부여
 
   - 룩스터나의 효능 및 안전성은 4~44세 연령대의 이대립인자성 RPE65 변이 환자 41명을 대상으로 진행된 임상시험에서 확인
   - 스파크 테라퓨틱스는 이들 피험자를 대상으로 프로그램 착수 시점과 1년이 경과한 시점에서 다양한 조도 하에 장애물 코스를 통과하는 능력을 측정
   - 그 결과 룩스터나로 치료받은 집단은 낮은 조도에서도 장애물 코스를 완벽하게 통과하는 능력이 비치료 집단에 비해 통계적으로 유의미하게 개선
   - 임상시험에서 결막성 충혈, 백내장, 안구 내 혈압상승 및 망막 열공 등 부작용이 관찰됐으나 그 정도는 심하지 않은 것으로 파악
   - FDA는 혁신 치료제 및 희귀의약품 지정을 거친 끝에 룩스터나 발매를 승인
※ 미국 내 이대립인자성 RPE65 변이 관련 망막 형성장애 환자 수는 1천~2천명 정도로 추정
   - 룩스터나 가격은 아직 확정되지 않았으나 대다수 전문가들은 100만불 정도의 초고가가 될 것으로 예상
   - 룩스터나는 현재 유럽 관계 당국에 의해서도 승인 심사 절차가 진행 중 

[CenterWatch, 2017.12.29]